Pruebas diagnósticas: test prenatal no invasivo

Buenos días queridos lectores y lectoras de este blog. Hoy continuamos con la serie de entradas sobre pruebas diagnósticas para hablar del test prenatal no invasivo.

Como el propio nombre indica, es un test no invasivo para el feto, no obstante sí que lo es para la madre, ya que la información se obtiene de una muestra de sangre de la misma.

Es una prueba que no está cubierta por la seguridad social y que cuesta entre 500 y 800 euros.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Es una alternativa muy beneficiosa a la amniocentesis y la biopsia corial ya que permite conocer enfermedades genéticas como el síndrome de down con una fiabilidad mucho mayor (del 99% y 0,1 de falsos positivos) además de ser una técnica no invasiva para el feto.

Con la muestra de sangre lo que se realiza es una comparación genética entre el ADN de la madre y el ADN del feto, lo cual también permite detectar incompatibilidades en el grupo Rh o en el grupo ABO. Es una técnica nueva, en España se viene realizando desde el 2013 y ha desplazado a las otras técnicas diagnósticas de malformaciones genéticas por ser más invasivas y presentar riesgos para el feto y la madre.

Hoy por hoy, a pesar de todo, no se puede catalogar esta técnica como una prueba diagnóstica sino como de cribado, teniendo que realizar la amninocentesis o la biopsia corial en caso de detectar un positivo.

El test prenatal no invasivo es una prueba que suele realizarse en combinación con la prueba de la translucencia nucal, la cual, añadido a un análisis bioquímico, constituye lo que se conoce como la prueba del triple screeninig.

Se puede observar como en la sangre materna existen muestras de ADN tanto fetal como de la madre, con las ventajas que esto conlleva a la hora de detectar enfermedades cromosómicas y genéticas.

Indicaciones

Se recomienda a todas las mujeres que presenten riesgos de malformaciones genéticas en el feto, es decir, aquellas que superen los 35 años de edad o que tengan antecedentes de hijos anteriores con malformaciones genéticos o antecedentes personales o familiares.

La prueba debe realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, ya que es cuando las concentraciones de ADN fetal en la sangre materna es lo suficientemente grande como para poder realizar la prueba. Ciertas condiciones de la madre, como el sobrepeso, hacen esta prueba más difícil ya que en estos casos las concentraciones de ADN fetal son menores.

Esperamos que les haya gustado la entrada de hoy. Mañana continuamos con la serie de entradas sobre pruebas diagnósticas durante el embarazo y hablaremos de la ecografía doppler.

Pruebas diagnósticas: la biopsia corial

En la entrada de hoy hablaremos de otra prueba diagnóstica complementaria o alternativa a la amniocentesis, de la cual hablamos en la entrada de ayer. Se trata de la biopsia corial, una prueba muy similar a la amniocentesis y a la cordocentesis, de la cual hablaremos mañana más detalladamente.

Esta prueba es recomendable realizarla cuando el cribado bioquímico del que hablamos en la entrada de la translucencia nucal da un riesgo elevado para trisomía 21 o Síndrome de Down, cuando ha existido alguna anomalía cromosómica en gestaciones previas, cuando existe un desajuste de más de una semana en el desarrollo gestacional en el caso de tener gemelos o en los antecedentes de los progenitores y para confirmar el diagnóstico de implantación embrional en procedimientos de reproducción asistida.

Para detectar posibles anomalías cromosómicas, la prueba de la biopsia corial es más recomendada que la de la amniocentesis.

Se realiza durante las semanas 10 a 14 de embarazo, cuando la placenta ya ha terminado de formarse completamente y pueden distinguirse todos sus componentes. Uno de ellos es el corion, que está compuesto por diferentes sustancias bioquímicas y nutrientes.

El corion es la parte naranja, las ramas de la derecha son las vellosidades coriónicas, responsables del intercambio de nutrientes entre la madre y el feto.

Para acceder al útero y poder realizar la extracción de la muestra del corion, pueden utilizarse dos vías distintas: la transcervical y la transabdominal.

• Por la vía transcervical se accede a través de la vagina y el cuello del útero. Con la ayuda de un ecógrafo y unas pinzas semirrígidas, se accede a la zona donde están las microvellosidades coriónicas, de las cuales se obtendrá la muestra. Es un procedimiento que requiere un alto grado de asepsia por la posibilidad de contaminar la zona. No obstante, es menos invasivo que la vía transabdominal al no requerir puncionamiento.

• Para la vía transabdominal se emplea la misma técnica que en la amniocentesis.

En ambas técnicas se puede utilizar o una pinza semirrígida o una cánula de aspiración.

Las complicaciones que puede ofrecer la biopsia corial son similares a las de la amniocentesis. Existe un riesgo del 1% de aborto prematuro a causa de este procedimiento. Esto suele ser debido a una infección asociada o a daños producidos por la propia aguja al atravesar el saco amniótico.

También existen riesgos de transmisión de enfermedades de la madre al feto, como el VIH y la hepatitis C, razón por la cual está especialmente contraindicado en madres que padezcan estas enfermedades.

El resultado de la prueba suele tardar entre 2 días y una semana. No requiere cultivo, por lo que depende únicamente del análisis bioquímico de laboratorio.

Esperamos que les haya sido útil la información de hoy. Recuerden que estas pruebas deben realizarse por recomendación del ginecólogo, por lo que no es necesario preocuparse en caso de no recibir ninguna sugerencia de su parte.

Mañana hablaremos sobre otra prueba diagnóstica similar a la amniocentesis y la biopsia corial, la cordocentesis.

Pruebas diagnósticas: la amniocentesis

Buenos días queridas lectoras del blog. Continuamos con nuesta serie de entradas sobre las pruebas diagnóstias que deben realizarse durante el embarazo.

Hoy hablaremos de la amniocentesis. Se trata de una prueba mediante la cual se extrae líquido amniótico para estudiar el desarrollo del bebé. Es una prueba muy importante para detectar ciertas malformaciones pero que presenta sus riesgos de los que hablaremos en esta entrada.

La principal razón por la que se realiza la amniocentesis es para detectar anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down o cuando existen antecedentes de espina bífida en los padres o en alguna descendencia anterior. Con este objetivo, suele realizarse entre la semana 15 y la semana 18 del embarazo.

La amniocentesis también puede realizarse para conocer el estado de los pulmones del feto a partir de la semana 32 de embarazo, ya que antes los pulmones aún están sin desarrollar del todo. Este procedimiento se conoce como amniocentesis tardía.

Otro motivo importante por el que debe realizarse una amniocentesis es para detectar una posible infección intrauterina. Esto es especialmente importante ya que, como explicamos en una entrada anterior, esta es la principal causa de la ruptura prematura de la membrana fetal.

Mediante la amniocentesis también puede conocerse el sexo del bebé y su factor Rh. También se emplea como tratamiento para la reducción de líquido amniótico cuando este resulta excesivo.

Procedimiento

El líquido que se recoge en la amniocentesis debe extraerse de una zona específica. Para ello, debe utilizarse mediante ecografía, que ayudará al médico a localizar esta zona y guiar una aguja hasta el útero, del que se extraerá una muestra de entre 20 y 25ml de líquido amniótico.

 

Riesgos

Existe un riesgo del 1% de aborto prematuro a causa de este procedimiento. Esto suele ser debido a una infección asociada o a daños producidos por la propia aguja al atravesar el saco amniótico.

También existen riesgos de transmisión de enfermedades de la madre al feto, como el VIH y la hepatitis C, razón por la cual está especialmente contraindicado en madres que padezcan estas enfermedades.

Indicaciones

Esta prueba es especialmente indicada para bebés que presenten riesgo de malformación genética. Por ello es muy recomendable en mujeres mayores de 35 años, y obligatorio en mayores de 40 años.

Antes de realizar esta prueba, por sus riesgos, existen otras pruebas diagnósticas de menor riesgo y menos invasivas como la prueba de la translucencia nucal, de la que ya hablamos en una entrada anterior, o la prueba de la biopsia corial, de la cual hablaremos mañana.

Muchas gracias por seguir nuestro blog. Si le ha sido de interés, le recomendamos echar un vistazo a las entradas anteriores del blog, y a seguir nuestras entradas diarias sobre temas de salud durante el embarazo.

Pruebas diagnósticas: translucencia nucal

Las pruebas diagnósticas durante el embarazo son fundamentales para detectar posibles malformaciones y enfermedades que puedan afectar tanto al feto como a la madre.

Buenos días atentas lectoras de nuestro blog. Con esta entrada inauguramos una serie de entradas que iremos haciendo durante los próximos días que consistirán en las pruebas diagnósticas que se pueden hacer durante el embarazo para detectar posibles malformaciones en el feto o enfermedades tanto en el feto como en la madre.

Por cortesía de Natalben

La entrada de hoy la dedicaremos a lo que se conoce como translucencia nucal. Se trata de una prueba que ayuda a detectar problemas genéticos en el bebé como por ejemplo el riesgo de padecer Síndrome de Down, ya que estas alteraciones se suelen caracterizar por un mayor grosor en el pliegue nucal del feto.

Esto se debe a un acúmulo de líquido en esta parte, cuya cantidad puede medirse en el feto a través de ultrasonido entre la semana 11 y 14 de embarazo.

Ejemplo de translucencia nucal

La medición de la translucencia nucal mide el espesor de esta zona del cuello mediante ecografía. Es una de las tres mediciones que incluye la denominada "triple screening", primera e importantísima ecografía del embarazo que se suele realizar en la semana 12 y que incluye, además de la medición de la translucencia nucal, un estudio anatómico del feto y una medición de la Longitud Céfalo-Nalga (LCN), que sirve para poner fecha a la gestación.

No obstante, esta medición debe complementarse con una análisis bioquímico a través de una muestra de sangre. De esta muestra se extraen unos marcadores bioquímicos que posteriormente se cruzarán con los resultados de las mediciones de translucencia nucal de la ecografía, además de otras variables de la madre como si es fumadora, si tiene diabetes o su edad.

Un programa informático procesa esta información y mediante un algoritmo es capaz de detectar cromosomopatías con una probabilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%.

Esperamos que les haya resultado interesante la entrada de hoy. Mañana continuaremos con la serie de entradas sobre las pruebas diagnósticas que deben realizarse durante el embarazo.