La fenilcetonuria es una afección en la que su cuerpo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina, los aminoácidos lo que hacen es ayudar a formar proteínas en el cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa graves problemas de salud.
También se llama PKU, cuando es materna significa que una mujer que tiene PKU está embarazada. Alrededor de 3000 mujeres en edad de procrear de los EE.UU tienen PKU.
La PKU se hereda, esto quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en la que su cuerpo crece y funciona.
Para tener PKU, debe heredarse un cambio del gen para la PKU de ambos padres. Si hereda el cambio de gen sólo de un padre, tiene el cambio de gen para la PKU, pero no tiene la enfermedad. En ese caso se dice que usted es portadora de la PKU pero no tiene la enfermedad.
En el caso de que los dos padres tengan la enfermedad, su bebé tendrá PKU con una probabilidad del 100%.
Si son los dos portadores, existe:
- 3 de 4 probabilidades (75%) de que su bebé no tenga PKU.
- 1 de 2 probabilidades (50%) de que su bebé no tenga PKU pero sea portador.
- 1 de 4 probabilidades (25%) de que su bebé no tenga PKU.
- 1 de 4 probabilidades (25%) de que su bebé no tenga PKU y no sea portador.
Un asesor en genética puede ayudarle a entender sus probabilidades de transmitirle PKU a su bebé.
La PKU puede causarle problemas al bebé, cuando los niveles de fenilalanina de una embarazada son demasiado altos, puede causar graves problemas para su bebé, incluidos:
- Discapacidades intelectuales.
- Microcefalia.
- Defectos del corazón.
- Bajo peso al nacer.
La buena noticia es que la mayoría de las embarazadas que padecen PKU pueden tener bebés sanos si siguen el plan de comidas para la PKU. Este es un plan especial de comidas con bajo contenido de fenilalanina.
Los planes de comidas para la PKU son distintos para cada persona y dependen de cuánta fenilalanina puede procesar su cuerpo. Los profesionales de la salud en un centro médico o clínica con un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarle a crear su plan de comidas.
Esos profesionales pueden controlar su embarazo y ayudarle a cambiar el plan de comidas para tratar de mantener el nivel de fenilalanina en sangre al nivel adecuado.
Asegúrese de seguir su plan de comidas para la PKU al menos 3 meses antes de quedar embarazada y durante el embarazo. Si acaba de descubrir que está embarazada, reanude de inmediato su plan de comidas para la PKU. Durante el embarazo, se le pueden hacer análisis de sangre semanales para verificar que sus niveles de fenilalanina no sean demasiado altos.
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